Исследования
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены. j
Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почтии
исключительно страдают представители какой-то определенной национальности,^
расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно неболь-'
шой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носи^
телями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образо*
среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всеп
среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном,}
афро-американцев.
Мы также рассмотрим еще одну аномалию, передаваемую не спаренными ре
цессивными аллелями, а доминантными генами. Это заболевание называется хоре
ей Гентингтона.
Серповидноклеточная анемия (СКА). Серповидноклеточная анемия - нару
шение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитоя
вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли}
повреждение клеточной структуры ткани. В Соединенных Штатах она поражав
преимущественно чернокожее население, хотя страдает этой болезнью всего лив
0,2 % американских негров. У больных СКА неизменно отмечаются такие симпт
мы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевр
менное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраст
В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заме
ный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летал
ному исходу. Однако, поскольку 10 % афроамериканцев гетерозиготны (то ее'
являются носителями одного гена серповидноклеточности), в обычных условия
признак СКА у них не обнаруживается: их эритроциты имеют нормальную форму?
становятся серповидными только в условиях недостатка кислорода (например, на бо)
ших высотах). Примерно 1 из 100 беременностей в среде американских негров
результат половых контактов между двумя носителями серповидноклеточной an
мии. Вероятность того, что ребенок, родившийся у такой пары, будет подверж'
данному заболеванию, равна 25 %. Анализ крови позволяет определить, являет
ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетичесю
скрининг-тест), о котором мы поговорим в этой главе чуть позже, в 95 % случае
также дает надежные результаты.
Кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз - это тяжелое детское гене
тическое заболевание, распространенное среди американцев кавказского проис
хождения. КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (сей
Глава 3. Наследственность и среда
по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный
".ракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела.
люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.
Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из
твоего тела слизь по несколько раз в день, - утомительная, отнимающая массу
времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало вре-
мени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выжива-
ет, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой бо-
дезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытыва-
ют в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на
здоровье плода.
Болезнь Тея-Сакса (БТС). Болезнь Тея-Сакса - это серьезное генетичес-
кое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией.
У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает
проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10
месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были
жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормаль-
ные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повер-
нуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контроли-
ровать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудша-
ется. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в
18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные
тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них на-
чинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмо-
нии в возрасте от 2 до 4 лет.
По всей видимости, болезнь Тея-Сакса - результат генной мутации, которая
приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходи-
мого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипи-
дов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках ста-
новится смертельной, они гибнут,
БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне
редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного
гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч ново-
рожденных. Однако среди евреев ашкенази каждый тридцатый является носите-
лем гена БТС, а 1 из 5000 появляется на свет пораженным этой болезнью. Болезнь
^'^кса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супру-
гам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.
Фенилкетонурия(ФКУ). Фенилкетону рия - это нарушение метаболизма
^""^ислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающе-
"Ї ^^ фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фер-
^та фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая
^ЇЇД"т к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится
'^""Їй ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная
^Ражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания
^ЩЦ), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который в США берут в
обязательном порядке у всех новорожденных.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены. j
Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почтии
исключительно страдают представители какой-то определенной национальности,^
расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно неболь-'
шой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носи^
телями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образо*
среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всеп
среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном,}
афро-американцев.
Мы также рассмотрим еще одну аномалию, передаваемую не спаренными ре
цессивными аллелями, а доминантными генами. Это заболевание называется хоре
ей Гентингтона.
Серповидноклеточная анемия (СКА). Серповидноклеточная анемия - нару
шение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитоя
вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли}
повреждение клеточной структуры ткани. В Соединенных Штатах она поражав
преимущественно чернокожее население, хотя страдает этой болезнью всего лив
0,2 % американских негров. У больных СКА неизменно отмечаются такие симпт
мы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевр
менное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраст
В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заме
ный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летал
ному исходу. Однако, поскольку 10 % афроамериканцев гетерозиготны (то ее'
являются носителями одного гена серповидноклеточности), в обычных условия
признак СКА у них не обнаруживается: их эритроциты имеют нормальную форму?
становятся серповидными только в условиях недостатка кислорода (например, на бо)
ших высотах). Примерно 1 из 100 беременностей в среде американских негров
результат половых контактов между двумя носителями серповидноклеточной an
мии. Вероятность того, что ребенок, родившийся у такой пары, будет подверж'
данному заболеванию, равна 25 %. Анализ крови позволяет определить, являет
ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетичесю
скрининг-тест), о котором мы поговорим в этой главе чуть позже, в 95 % случае
также дает надежные результаты.
Кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз - это тяжелое детское гене
тическое заболевание, распространенное среди американцев кавказского проис
хождения. КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (сей
Глава 3. Наследственность и среда
по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный
".ракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела.
люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.
Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из
твоего тела слизь по несколько раз в день, - утомительная, отнимающая массу
времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало вре-
мени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выжива-
ет, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой бо-
дезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытыва-
ют в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на
здоровье плода.
Болезнь Тея-Сакса (БТС). Болезнь Тея-Сакса - это серьезное генетичес-
кое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией.
У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает
проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10
месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были
жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормаль-
ные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повер-
нуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контроли-
ровать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудша-
ется. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в
18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные
тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них на-
чинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмо-
нии в возрасте от 2 до 4 лет.
По всей видимости, болезнь Тея-Сакса - результат генной мутации, которая
приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходи-
мого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипи-
дов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках ста-
новится смертельной, они гибнут,
БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне
редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного
гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч ново-
рожденных. Однако среди евреев ашкенази каждый тридцатый является носите-
лем гена БТС, а 1 из 5000 появляется на свет пораженным этой болезнью. Болезнь
^'^кса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супру-
гам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.
Фенилкетонурия(ФКУ). Фенилкетону рия - это нарушение метаболизма
^""^ислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающе-
"Ї ^^ фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фер-
^та фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая
^ЇЇД"т к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится
'^""Їй ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная
^Ражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания
^ЩЦ), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который в США берут в
обязательном порядке у всех новорожденных.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183