Если результаты анализа положи-
тельны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую сни-
жению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться ;
наиболее тяжелым симптомам болезни - в первую очередь, задержке умственного ^
развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и мо-!
гут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и 1
рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненор-1
мальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, чтод
в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтов
му к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается^
уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких1
продуктов.
Хорея Гентингтона. Примером аномалии, передаваемой не парой рецессии
ных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, отнс
симые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованньп
от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим ела
боумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинаю
щейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении и)
среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается эт)
заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и чъ
их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что п
болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, такж
вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей да^
ное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других (Sutherland, & Ricj
hards, 1994). ^
Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнар^
живают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителя^
каких дефектных генов они являются. Между тем исследования показывают, что^
всех нас имеется по меньшей мере от пяти до восьми потенциально летальных г
нов. Когда человек узнает, что он является носителем дефектного гена, которь
может вызвать серьезное заболевание, это известие становится для него чувств;
тельным ударом, порой заставляющим его в корне изменить свой образ жизни. Во
можность передачи болезни будущим поколениям должна быть принята во вним
ние, когда ее носитель задумывается над тем, стоит ли ему заводить детей.
Необходимую информацию о своей генетической наследственности и о насле
ственности своего потенциального партнера можно получить в ходе генетическо)
консультирования, включающего в себя дородовой скрининг. Дородовой скринШ
может выявить хромосомные и генные дефекты, носящие случайный характер. Н
пример, у супругов, каждому из которых немногим более 20 лет и в роду которв
нет больных синдромом Дауна, может родиться ребенок с этим заболеванием в р
зультате совершенно случайного появления у них лишней хромосомы 21. Данный
полученные благодаря генетическому консультированию, могут помочь в выбо{
niivMunrn и птветственного решения.
Глава 3. Наследственность и среда
Генетическое консультирование
Генетическое консультирование является широкодоступ-
ным источником информации, который помогает будущим родителям оценить гене-
тические факторы риска, касающиеся их потомства, и
принять разумное решение (Garber, & Marchese, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНОЛЬТИРОВАНИЕ
1986). О необходимости проведения генетического Консультирование, помогающее
консультирования свидетельствует хотя бы то обстоя- буДУ^м родителям оценить, на-
^ сколько велика вероятность того,
тельство, что четвертая часть всех врожденных дефек- ^ у ^ "^ родиться ребенок
тов обусловлена именно генетическими факторами, с генетическими нарушениями.
Предсказать, в какой степени ребенок может быть
подвержен генетическим дефектам, - далеко не простая задача. Для этого меди-
цинские карты будущих родителей тщательно изучаются на предмет выявления за-
болеваний, имеющих наследственное происхождение. Каждый родитель проходит
полное медицинское обследование, которое включает биохимические исследова-
ния и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи с целью опреде-
лить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным забо-
леваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или
сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная
генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероят-
ность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем
он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что
заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные вари-
анты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью до-
норской яйцеклетки или спермы). Ниже приведена характеристика лиц, которым
следовало бы проконсультироваться у врача-генетика. К счастью, в последнее вре-
мя риск родить ребенка с болезнью, не совместимой с нормальным образом жизни,
значительно уменьшился благодаря дородовой диагностике.
Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей
семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.
Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.
Будущая мать, у которой выкидыш случался более трех раз или был выки-
дыш, при котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.
Беременная женщина в возрасте старше 35 лет или отец в возрасте свыше
44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность повреждений
хромосом.
Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты
случаи определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея-
Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.
Супруги, которым известно о том, что кто-то из них получил повышенную
Дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воз-
^^твию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления
У их ребенка врожденных дефектов.
Источник: Лоерсен (Lauersen. 1983).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагности-
ческих методов, позволяющих в период беременности выявить генетические дефек-
ты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагнос-
тических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хо-
риона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую
диагностику.
Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применение ультразвука в дородо-
вой диагностике позволяет получить подробные сведения о развитии и здоровье
плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и получают его-
схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выя-i
вить структурные дефекты, например определить, что у плода слишком маленькая
головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно прово-
дится на 15-й неделе беременности.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183
тельны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую сни-
жению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться ;
наиболее тяжелым симптомам болезни - в первую очередь, задержке умственного ^
развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и мо-!
гут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и 1
рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненор-1
мальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, чтод
в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтов
му к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается^
уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких1
продуктов.
Хорея Гентингтона. Примером аномалии, передаваемой не парой рецессии
ных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, отнс
симые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованньп
от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим ела
боумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинаю
щейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении и)
среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается эт)
заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и чъ
их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что п
болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, такж
вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей да^
ное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других (Sutherland, & Ricj
hards, 1994). ^
Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнар^
живают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителя^
каких дефектных генов они являются. Между тем исследования показывают, что^
всех нас имеется по меньшей мере от пяти до восьми потенциально летальных г
нов. Когда человек узнает, что он является носителем дефектного гена, которь
может вызвать серьезное заболевание, это известие становится для него чувств;
тельным ударом, порой заставляющим его в корне изменить свой образ жизни. Во
можность передачи болезни будущим поколениям должна быть принята во вним
ние, когда ее носитель задумывается над тем, стоит ли ему заводить детей.
Необходимую информацию о своей генетической наследственности и о насле
ственности своего потенциального партнера можно получить в ходе генетическо)
консультирования, включающего в себя дородовой скрининг. Дородовой скринШ
может выявить хромосомные и генные дефекты, носящие случайный характер. Н
пример, у супругов, каждому из которых немногим более 20 лет и в роду которв
нет больных синдромом Дауна, может родиться ребенок с этим заболеванием в р
зультате совершенно случайного появления у них лишней хромосомы 21. Данный
полученные благодаря генетическому консультированию, могут помочь в выбо{
niivMunrn и птветственного решения.
Глава 3. Наследственность и среда
Генетическое консультирование
Генетическое консультирование является широкодоступ-
ным источником информации, который помогает будущим родителям оценить гене-
тические факторы риска, касающиеся их потомства, и
принять разумное решение (Garber, & Marchese, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНОЛЬТИРОВАНИЕ
1986). О необходимости проведения генетического Консультирование, помогающее
консультирования свидетельствует хотя бы то обстоя- буДУ^м родителям оценить, на-
^ сколько велика вероятность того,
тельство, что четвертая часть всех врожденных дефек- ^ у ^ "^ родиться ребенок
тов обусловлена именно генетическими факторами, с генетическими нарушениями.
Предсказать, в какой степени ребенок может быть
подвержен генетическим дефектам, - далеко не простая задача. Для этого меди-
цинские карты будущих родителей тщательно изучаются на предмет выявления за-
болеваний, имеющих наследственное происхождение. Каждый родитель проходит
полное медицинское обследование, которое включает биохимические исследова-
ния и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи с целью опреде-
лить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным забо-
леваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или
сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная
генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероят-
ность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем
он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что
заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные вари-
анты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью до-
норской яйцеклетки или спермы). Ниже приведена характеристика лиц, которым
следовало бы проконсультироваться у врача-генетика. К счастью, в последнее вре-
мя риск родить ребенка с болезнью, не совместимой с нормальным образом жизни,
значительно уменьшился благодаря дородовой диагностике.
Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей
семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.
Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.
Будущая мать, у которой выкидыш случался более трех раз или был выки-
дыш, при котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.
Беременная женщина в возрасте старше 35 лет или отец в возрасте свыше
44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность повреждений
хромосом.
Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты
случаи определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея-
Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.
Супруги, которым известно о том, что кто-то из них получил повышенную
Дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воз-
^^твию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления
У их ребенка врожденных дефектов.
Источник: Лоерсен (Lauersen. 1983).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагности-
ческих методов, позволяющих в период беременности выявить генетические дефек-
ты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагнос-
тических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хо-
риона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую
диагностику.
Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применение ультразвука в дородо-
вой диагностике позволяет получить подробные сведения о развитии и здоровье
плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и получают его-
схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выя-i
вить структурные дефекты, например определить, что у плода слишком маленькая
головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно прово-
дится на 15-й неделе беременности.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183